Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Interakcja między Ziemią a Marsem wpływa na klimat na Ziemi i prądy oceaniczne
13 marca 2024, 13:01Interakcja pomiędzy Ziemią a Marsem wpływa na prędkość prądów w głębiach oceanów i klimat na naszej planecie. Naukowcy z Uniwersytetów w Sydney i Sorbonie odkryli trwający 2,4 miliona lat cykl, który powiązali z ocieplaniem klimatu Ziemi. Odkrycia dokonali podczas badań, których celem było stwierdzenie, czy głębokie prądy oceaniczne spowalniają czy przyspieszają w miarę ocieplania się klimatu. W tym celu wykorzystali dane z setek odwiertów geologicznych wykonanych w ciągu ponad 50 lat. Dostrzegli powtarzający się co 2,4 miliona lat wzór zmiany prędkości prądów.
Wybrane wirusowe zapalenia wątroby u dzieci
4 marca 2024, 12:26Wątroba to część układu pokarmowego, stanowiąca 3-5% całkowitej masy naszego ciała, składa się z 4 płatów (prawy, lewy, ogoniasty i czworoboczny). Jednostką morfologiczną jak i funkcjonalną wątroby jest zrazik, a komórki budujące ten narząd to hepatocyty. Co wyróżnia wątrobę na tle innych narządów naszego ciała, to z pewnością zdolność do samoregeneracji. Jest pewnego rodzaju „filtrem” gdzie neutralizowane są wszelkie toksyny. Ponadto zachodzą w niej takie procesy jak synteza białek osocza, przemiany energetyczne substancji odżywczych, wytwarzanie żółci, kwasów tłuszczowych, a także stanowi swego rodzaju rezerwuar, magazyn. [1, 2]
Badanie PSA niedoceniany marker przesiewowy
14 listopada 2023, 21:42Badania przesiewowe (z ang. screening) mają na celu wykrycie osób chorych w grupie przesiewowej. Grupa przesiewowa to taka, w której ryzyko choroby jest wyższe ze względu na wiek, odciążenia genetyczne, czy środowiskowe. Badania te wchodzą w skład programów profilaktycznych mających na celu zapobieganiu lub wykrywaniu choroby na bardzo wczesnym etapie. Przynoszą one wymierne korzyści zarówno dla całych społeczeństw, gdyż obniżają koszty leczenia zaawansowanych postaci chorób, jak również jednostek, zwiększając ich szanse na długie życie.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Pszczoła? Osa? Trzmiel? A może bąk? Co wokół brzęczy latem
22 sierpnia 2023, 13:14Lato to czas, kiedy często spotykamy pszczoły i osy, i dobry moment na naukę ich odróżniania od siebie. Nie zawsze potrafimy dotrzeć w tym celu do specjalistycznych źródeł, a krążące po sieci ilustracje i artykuły czasem wprowadzają w błąd, zamiast pomagać w tym zadaniu. Sprawę komplikuje fakt, że są też inne owady łudząco podobne do pszczół i os. Jak połapać się w tej różnorodności?
Nagle zaczęły wymierać jeżowce. Rafy koralowe w niebezpieczeństwie
24 maja 2023, 08:15Naukowcy z Uniwersytet w Tel Awiwie szukają przyczyny masowego wymierania jeżowców w Morzu Śródziemnym i Zatoce Akaba. W ciągu kilku miesięcy wymarła cała populacja gatunku Diadema setosum zamieszkująca Zatokę Akaba. Badania wykazały, że podobne zjawisko zachodzi również w całym regionie, w tym u wybrzeży Turcji, Grecji, Arabii Saudyjskiej, Egiptu i Jordanii. Tymczasem jeżowce, a szczególnie Diadema setosum, są kluczowym gatunkiem niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania raf koralowych.
Po oceanie pływa wielki bąbel słodkiej wody. Jeśli się rozleje, może zaburzyć klimat Europy
9 maja 2023, 09:51Mamy pierwsze bezpośrednie dowody świadczące o stabilizowaniu się Wiru Morza Beauforta, największego rezerwuaru słodkiej wody na Oceanie Arktycznym. Wir to system prądów morskich, które tworzą na powierzchni oceanu gigantyczny bąbel słodkiej wody z topniejącej pokrywy lodowej i syberyjskich rzek. Poziom morza w rejonie wiru jest o 15 centymetrów wyższy, niż otaczających go wód. Przed 12 lat szacowano, że objętość bąbla wynosi ok. 8000 km3
Wysokie ceny leków nie znajdują uzasadnienia w kosztach prac badawczo-rozwojowych
24 lutego 2023, 12:07Profesor ekonomii zdrowia Aris Anelis i jego koledzy z London School of Hygiene and Tropical Medicine przeanalizowali wydatki firm farmaceutycznych. Efektem ich pracy jest opublikowany na łamach British Medical Journal artykuł, w którym stwierdzają, że wysokie ceny leków nie mają uzasadnienia w wydatkach ponoszonych przez koncerny farmaceutyczne na prace badawczo-rozwojowe.
Wewnątrz guzów nowotworowych znaleziono grzyby. Może to pomóc w diagnostyce i leczeniu
10 października 2022, 09:01Guzy nowotworowe zawierają wiele różnych gatunków grzybów, donoszą naukowcy z izraelskiego Instytutu Naukowego Weizmanna oraz Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego (UCSD). Autorzy badań, których wyniki opublikowano w piśmie Cell, uważają, że odkrycie grzybów wewnątrz guzów może potencjalnie przydać się podczas diagnostyki nowotworów poprzez testy krwi, nie można też wykluczyć, że będzie ono pomocne w czasie leczenia.
« poprzednia strona następna strona » 1 2 3 4 5 6 7 …
